检测速览

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告检测周期: 7个工作日

参考价格: 1200元(2026年更新)

这个检测查什么

您可以把它想象成一次针对特定项目的“健康预习”。这项检测主要关注四种在我国相对多发的遗传状况:一是地中海贫血,它会影响血红蛋白的合成;二是遗传性耳聋,涉及几个常见的致聋基因;三是俗称“蚕豆病”的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;四是脊肌萎缩症,它会影响运动神经功能。检测通过分析您的基因信息,来评定宝宝遗传这些状况的可能性。需要了解的是,任何检测都有其覆盖范围的局限,它主要针对这些疾病中最常见的基因变化类型进行普查,就像一张精度很高的“重点区域地图”,但不能代表全部可能的情况。检测结果是进行风险评估和咨询的重要参考,而不是最终的诊断。

适用人群

  • 正在备孕,希望为宝宝健康做好充分准备的您。
  • 已确认怀孕,希望了解更多宝宝健康状况的您。
  • 有家族成员曾患有相关遗传病,您想评估遗传风险。
  • 正在辽源的医院进行常规产检,希望获得更全面的信息。
  • 有不明原因的孕产史或生育过患病宝宝,希望寻找原因。
  • 对宝宝的健康非常关注,希望进行更周全筛查的您。

从提前安排到出报告

  1. 在辽源的合作机构或线上平台进行咨询,了解检测详情。
  2. 确认检测意向后,预约采集样本时间或申请采样包邮寄到家。
  3. 在约定时间前往辽源的采样点,或在家按照指引自行采集血样。
  4. 将您的血样和个人信息表交给采样人员,或通过快递寄回实验室。
  5. 实验室收到样本后开始进行基因分析和数据处理。
  6. 大约7个工作日后,检测报告和分析解读会准备完毕。
  7. 您可以通过线上平台或辽源的合作机构获取您的电子版或纸质报告。
  8. 如有需要,可以预约专业的遗传咨询师为您详细解读报告结果。

辽源4种常见遗传病筛查机构推荐

辽源龙山万核医学检测中心

地址: 吉林省辽源市龙山区柏林小镇48号

服务区域: 龙山区、西安区、东丰县、东辽县

周边: 近辽源市实验中学,辽源市妇婴医院旁,龙首山公园附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(284条评价 5星好评95% 4星好评3% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

辽源正规4种常见遗传病筛查采样点推荐:

1. 辽源龙山万核医学检测中心

地址: 吉林省辽源市东丰县东风路217号

交通: 乘坐公交5路至北寿街站

周边: 近辽源市第一实验小学,北寿公园旁,龙山区政府附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

2. 辽源龙山万核医学检测中心

地址: 吉林省辽源市东辽县白泉镇连泉路77号

交通: 乘坐公交5路至北寿街站

周边: 近辽源市第一实验小学,北寿公园旁,龙山区政府附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

吉林其他4种常见遗传病筛查机构:

1. 龙山万核医学检测中心(辽源)

地址: 吉林省辽源市龙山区柏林小镇48号

电话: 400-8381-255

2. 长春九台万核亲子鉴定基因检测中心(长春)

地址: 吉林省长春市九台区团结街站前路43号

电话: 400-8381-255

3. 伊通万核医学检测中心(四平)

地址: 吉林省四平市梨树县郭家店镇北山街56号

电话: 400-8381-255

4. 公主岭万核亲子鉴定基因检测中心(四平)

地址: 吉林省四平市梨树县郭家店镇北山街56号

电话: 400-8381-255

5. 长春九台万核医学检测中心(长春)

地址: 吉林省长春市九台区团结街站前路43号

电话: 400-8381-255

大家都在问

问: 检测的原理是什么?怎么从血里查基因?

原理是从您血液样本的白细胞中提取DNA。然后采用特定的分子生物学技术(如PCR、基因组测序等)对目标基因的特定位置进行“阅读”,分析其序列是否与正常参考序列一致,从而判断是否存在已知的致病突变。

问: 报告我能自己下载打印吗?有没有法律效力?

您可以随时登录账号下载打印电子版报告。本报告由具备资质的实验室出具,具有专业参考价值,可用于个人健康管理。但请注意,它不作为直接的临床诊断依据,具体的医疗决策请咨询专业人士。

问: 这个基因检测和医院的检查有什么区别?

基因检测是从根源上检查遗传物质。很多遗传病在医院通过常规检查难以在未发病时发现。本检测是一种提前的、病因层面的筛查,与医院诊断性检查是互补关系。

问: 这个1200元的检测能走我或者我配偶的医保报销一部分吗?

不能报销的。这类优生相关的基因检测项目目前属于自费项目,尚未纳入国家或辽源市的基本医疗保险报销范围,需要您全额自付1200元。

问: 这个检测我可以自己在家采样然后寄给你们吗?还是必须去辽源的采样点?

您好,目前我们提供自助采样和线下采样两种方式。您可以选择在辽源的合作服务点由专业人员采样,也可以申请自助采样包邮寄到家,按照说明书完成口腔拭子采样后,再寄回我们的实验室。两种方式的检测结果准确性是一致的。

问: 这个检测能保证100%准确吗?

目前没有任何医学检测能保证100%准确。本检测针对的是已知的、明确的致病位点,准确性很高。但它无法检测所有可能的罕见突变或未知突变,也不能替代胎儿诊断。

问: 这个检测是不是就是查有没有病?

不完全准确。它主要筛查您是否是“携带者个体”。携带者本人通常不会表现出疾病症状,健康生活不受影响,但有可能将致病基因遗传给下一代,这是本检测关注的核心。

问: 这个检测和抽血查G6PD活性(蚕豆病筛查)哪个准?

两者角度不同,互为补充。传统查G6PD酶活性是功能检测,可能受其他因素影响。基因检测是从根源查基因突变,能发现酶活性检测无法区分的携带者,结果更稳定。

重要提醒

  • 这是一项自费检测项目,辽源的医保政策目前不支持报销。
  • 检测款项总计1200元,具体支付方式请咨询采样或服务机构。
  • 采血前无需空腹,正常饮食饮水即可,但请避免过于油腻。
  • 如果您选择邮寄采样,请仔细阅读采样包内的操作指南。
  • 请确保采样信息表填写准确、字迹清晰,以免影响报告出具。
  • 报告出具后请妥善保管,它可作为您未来健康管理的参考。
  • 报告结果是重要的遗传信息,建议在必要时与您的伴侣共享。
  • 对于报告结果的任何疑问,建议寻求专业遗传咨询师的帮助。